能揭罹癌風險！ 基因檢測讓癌症預防進入新紀元

隨著次世代基因定序（NGS）技術的問世，精準健康時代正式來臨。專家表示，約10%的癌症屬於遺傳性癌症，而10大常見癌症中有半數患者適合執行遺傳性癌症風險檢測。這項新技術不僅為癌症治療帶來新希望，更為預防醫學開闢了新的道路。

NGS技術作為精準醫療的重要工具，其應用範圍廣泛。自2022年5月起，我國健保已將19種癌別納入NGS檢測的給付範圍，每人每癌別終生給付1次。這項政策不僅協助癌症患者尋找合適的治療方式，更為遺傳性癌症的風險評估提供了重要支持。

台北馬偕醫院乳房醫學中心主任張源清指出，遺傳性癌症的基因變異有50%的機會遺傳給下一代。這可能導致家族成員罹癌比例偏高，或發病年齡較一般人提前。以常見的乳癌、卵巢癌和大腸癌為例，若一等親患病，個人患病風險將大幅增加：乳癌風險增加2倍，卵巢癌增加1.4至2倍，大腸癌增加2至3倍。

然而，專家強調，基因檢測並非癌症診斷工具。生技產業經理賴孟劭解釋，癌症診斷仍主要依賴生化檢驗、影像學檢查和組織採驗等方法。NGS基因檢測的主要用途可分為治療型和預防型兩大類。治療型檢測協助確診癌症患者尋找合適藥物或進行病情監控；預防型檢測則用於風險預測，特別適用於具有癌症家族史的人群，幫助他們及早評估遺傳風險，進而制定預防醫療計劃。

對於遺傳性癌症基因檢測，賴孟劭建議18歲以上成年人進行。檢測只需4至8毫升血液，通常一次檢測即可。他強調，檢測結果僅顯示是否攜帶增加癌症風險的基因變異，並不意味一定會罹患癌症。

遺傳諮詢師魯筱筠補充，NGS技術相較於傳統的腫瘤標誌物檢測，能夠提供更全面的風險評估。它可以同時分析點突變、大片段缺失和複製數變異等不同形式的基因變化，為醫師提供更全面的判讀依據，特別適合用於初步風險評估和高風險族群的預防介入。

專家們一致強調，即使基因檢測結果為陰性，也不代表完全不會罹患癌症。生活方式和環境因素仍是影響癌症發生的重要因素。因此，無論檢測結果如何，保持健康的生活習慣、定期進行癌症篩檢仍然至關重要。