罕見 真性紅血球增生症 新型長效干擾素治療改善

40歲黃姓男子健檢時意外發現多種血球數量超標，其中紅血球數值異常高，就診抽血確診為罹患罕見的「真性紅血球增生症」，經放血治療將近1年，血球數值仍反覆控制不佳，求助台南新樓醫院血友病暨特殊血液病照護中心的「醫病共享決策」，選擇新型長效干擾素治療後，血液數值控制在正常範圍內，氣色變好，至今8個月，日常生活也恢復穩定。

新樓醫院血液腫瘤科主任林家義指出，真性紅血球增生症(PV)為骨髓增生性腫瘤(MPN)的一種，約95%至97%的PV病人帶有後天的JAK2基因突變，造成骨髓造血功能使血球異常，致使血球增生。常見的症狀包括異常疲倦、頭痛、胃口變差、無法減輕的皮膚癢等，部分病人也可能伴隨脾臟腫大，造成腹脹、食慾不振、體重減輕等。需注意當血球過多易引起血栓、中風等併發症，甚至嚴重時轉變為急性血癌。有症狀務必要提高警覺，若常規血液檢查異常時，立即尋求專科醫師評估。

目前真性紅血球增生症的治療仍以傳統治療為主，低風險族群除了使用阿斯匹林外，視情況合併放血治療；超過60歲或曾有血栓病史的高風險族群則合併口服化療藥物或干擾素治療。近年「新型長效干擾素」問世，除了有助血球控制，對於降低基因突變量、減少骨髓纖維化等風險。

林家義表示，台南新樓血友病暨特殊血液病照護中心推出「醫病共享決策」，邀請病友與臨床醫護人員共同參與醫療照護討論，提供病友醫療選擇，結合病友自身的偏好跟價值，量身訂做個人化的治療方案，以達成醫療決策共識。